SMA, motor nöronların kaybı nedeniyle oluşan bir hastalıktır. Motor nöronlar, beyinden ve omuriliğin ön boynuzlarından çıkarak kaslara bağlanan sinir hücreleridir. Bu hücrelerin kaybı, kasların güçsüzleşmesine ve felce yol açar. SMA'nın dört ana tipi vardır ve her tip farklı şiddette seyreder.

SMA Hastalığı Testi Nasıl Yapılır?

SMA hastalığı tanısı, genetik testler aracılığıyla konulur. En yaygın kullanılan SMA hastalığı testi, kan örneğinden yapılan DNA analizi yöntemidir. Bu testte, SMN1 genindeki mutasyonlar incelenir.

Testin adımları şu şekildedir:

1. Kan örneği alınması: Hastadan bir kan örneği alınır.
2. DNA izolasyonu: Kan örneğinden DNA ekstraksiyonu yapılır.
3. PCR testi: DNA örneğinde SMN1 genindeki mutasyonlar araştırılır.
4. Sonuçların değerlendirilmesi: Testin sonuçları, uzman hekimler tarafından yorumlanır.

SMA hatalığı testi sonucuna göre, kişinin SMA taşıyıcısı olup olmadığı veya SMA hastası olup olmadığı belirlenir. Bu bilgiler, hastalığın yönetimi ve aile planlaması için önemlidir.

Yılmaz Evde Serum'un Özel SMA Testi Hizmeti

Yılmaz Evde Serum, İstanbul'da evde hizmet veren bir sağlık kuruluşudur. Bu kuruluş, SMA hastalığı testi dahil olmak üzere çeşitli genetik testleri evde gerçekleştirmektedir.

Yılmaz Evde Serum'ün SMA testi hizmeti, size özel ve güvenilir bir deneyim sunmaktadır. Uzman sağlık personelimiz, randevu saatinde evinize gelerek kan örneği alır ve laboratuvara gönderir. Sonuçlar, hızlı bir şekilde size ulaştırılır. Böylece, zaman kaybı yaşamadan SMA hastalığı testiyle ilgili bilgi edinebilirsiniz.

Evde SMA testi hizmetimizin avantajları şunlardır:

• Evinizde veya size uygun bir mekanda hizmet alabilirsiniz.
• Randevu saatine göre hizmet alabilirsiniz, böylece zamandan tasarruf edersiniz.
• Sonuçları hızlı bir şekilde alabilirsiniz.
• Tüm süreç boyunca özel ve güvenli bir ortam sağlanır.

Evlilik Öncesi SMA Testi ve Önemi

Evlilik öncesi SMA testi, özellikle aile öyküsü olan çiftler için oldukça önemlidir. Bu test, çiftlerin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirler.

SMA, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveynin de SMA taşıyıcısı olması durumunda, çocuklarının SMA hastası olma riskinin yüksek olması anlamına gelir. Evlilik öncesi SMA testi, çiftlerin bu riski önceden değerlendirmelerine ve gerekli önlemleri almalarına olanak sağlar.

Evlilik öncesi SMA testi, aile planlaması ve çocuk sağlığı için kritik öneme sahiptir. Bu test sayesinde, çiftler bilinçli kararlar alabilir ve gelecekteki çocuklarının sağlığını güvence altına alabilirler.